Anda tidak dapat memilih gen Anda

Anda tidak dapat memilih gen Anda

Seperti yang diceritakan pada Erica Rillinger

Saya berusia 41 tahun dan mengalami hari yang menyenangkan mengunjungi ibu saya di rumahnya di Victoria, Kanada. Saat dia mengucapkan selamat malam dan menutup pintu kamar tamu, dia menjatuhkan sebuah granat: “Adikmu menderita kanker. Selamat malam!”

Apakah Anda pikir saya bisa tidur setelah mendengar berita ini? Saya meminta jawaban. Ternyata adik laki-laki saya yang berumur 40 tahun telah didiagnosa menderita kanker usus besar stadium 3. Dia telah mengalami sakit perut untuk sementara waktu tetapi mengira dia menderita flu yang sama dengan anjingnya.

Sebagai administrator perawatan kesehatan lama, saya telah memperoleh banyak pengetahuan perawatan kesehatan selama bertahun-tahun. Dari informasi terbatas yang saya dapatkan ketika saya berbicara dengan ibu saya, saya tahu itu adalah tanda bahaya bagi semua orang di keluarga ketika seseorang seusia saudara laki-laki saya menderita kanker usus besar, jadi saya menelepon untuk membuat janji untuk kolonoskopi dan mendorong ibu saya untuk melakukannya. lakukan juga.

Saya mulai menjalani kolonoskopi setiap lima tahun. Kolonoskopi pertama dan kedua saya jelas. Kemudian saya pindah ke California dan bertemu dengan ahli gastroenterologi baru. Dokter saya menghentikan wawancara di tengah riwayat medis keluarga saya, yang baru-baru ini masuk: Ibu saya didiagnosis menderita kanker usus besar stadium 3. “Dapatkan tes genetik sekarang,” katanya. “Langsung.”

Saya mengikuti nasihatnya dan bertemu dengan seorang konselor genetik, yang berpikir kami tidak akan menemukan penanda genetik, terlepas dari riwayat keluarga saya. Tetapi beberapa minggu kemudian saya mendapat telepon untuk kembali lebih awal. Pesannya tidak bagus. Dia berkata, “Tarik kursi.” “Kamu akan tinggal di sini untuk sementara waktu.”

Saya memiliki empat penanda genetik. Dua di antaranya – PMS2 dan BRCA2 – diakui sangat meningkatkan risiko saya terkena kanker. PMS2, atau sindrom Lynch, membuat saya berisiko lebih tinggi terkena kanker usus besar, pankreas, kulit, mata, payudara, dan jenis kanker lainnya. BRCA2 menempatkan saya pada risiko tinggi tidak hanya kanker payudara tetapi juga jenis kanker lainnya.

Konselor genetik memberi tahu saya, “Ini akan mengubah hidup Anda.” “Saya sangat menekankan hal ini. Anda perlu menemui ahli onkologi ginekologi dan menjalani histerektomi lengkap segera.”

Sejak saya melewati usia subur, bukanlah keputusan yang sulit untuk menjalani histerektomi, yang juga menghilangkan indung telur saya. Dia juga merekomendasikan agar saya menjalani mastektomi ganda. Tetapi keputusan ini jauh lebih sulit. Saya belum siap untuk mengangkat payudara saya yang sehat sepenuhnya. Saya malah setuju untuk berhati-hati dalam memantau kesehatan payudara saya. Saat ini saya mendapatkan MRI, mammogram, dan pemindaian digital setiap tahun. Sejauh ini, dokter saya menemukan kista di MRI sebanyak dua kali. Saya memiliki dua biopsi. Keduanya kembali negatif.

Selain memantau kanker payudara saya, saya melakukan kolonoskopi setiap tahun, menjalani dua pemeriksaan kulit, mendapatkan endoskopi bagian atas (EGD) setiap tiga tahun dan menjalani pemeriksaan mata setiap tahun. Ahli onkologi saya mengatakan bahwa saya perlu mengganti EGD dengan MRI perut setiap tahun, karena tes ini dapat memvisualisasikan pankreas lebih baik daripada EGD.

Ginekolog saya menganggap terlalu berisiko untuk tidak menjalani mastektomi, dan bahkan membuat saya menandatangani dokumen hukum yang membebaskannya dari tanggung jawab atas keputusan saya jika saya menderita kanker payudara. Saya melakukan ini karena saya menjalani terapi penggantian hormon, yang sedikit meningkatkan risiko kanker payudara. Dia tidak mau bertanggung jawab jika saya terkena kanker payudara dan berhenti memberi saya resep untuk perawatan tersebut.

Kesehatan saya adalah keputusan saya. Saya mengambil tes genetik sehingga saya cukup mendapat informasi untuk membuat keputusan seperti ini. Bagi saya, ada beberapa risiko yang tidak layak untuk diambil, seperti kanker ovarium, yang seringkali tidak ada peringatan sampai semuanya sudah terlambat. Inilah mengapa saya memilih untuk mengangkat indung telur saya. Tapi saya bersedia mengambil beberapa risiko sambil tetap waspada dengan pengujian untuk menangkap apa pun yang mungkin berkembang sejak dini.

Ilmu pengetahuan dan kedokteran sekarang memiliki wawasan yang kuat tentang risiko genetik kita terhadap kanker, dan wawasan ini semakin baik setiap hari. Saya memberi tahu wanita bahwa Anda tidak perlu menunggu anggota keluarga dekat sakit untuk menjalani tes genetik. Bahkan sebelum kakak saya sakit, saya tahu saya berasal dari keluarga yang menderita banyak kanker. Pengujian genetik menunjukkan kepada saya bahwa gen saya tidak hanya membawa satu, tetapi beberapa bom waktu.

Konselor genetik saya membagikan hasil tes genetik saya dengan keluarga saya, mendesak mereka untuk dites karena hasil ini juga membuat mereka berisiko tinggi. Beberapa anggota keluarga belum, dan mungkin tidak, diuji. Banyak orang yang saya ajak bicara mengatakan mereka tidak ingin tahu. Mereka tidak ingin hidup dalam ketakutan akan apa yang mungkin terjadi.

Dan saya mengambil sudut pandang yang berbeda. Pengetahuan bukanlah penyebab ketakutan: itu adalah kekuatan. Saya sekarang tahu pilihan saya dan risiko saya. Konseling genetik menempatkan mereka di atas meja untuk saya. Terserah saya apa yang saya lakukan dengan informasi ini. Pengetahuan memungkinkan saya untuk mengambil langkah-langkah yang diperlukan dan membuat keputusan yang saya butuhkan untuk hidup lebih lama, hidup lebih sehat yang tepat untuk saya.

Apakah Anda memiliki wanita sejati, kisah nyata Anda sendiri yang ingin Anda bagikan? Beritahu kami.

Kisah nyata kami, kisah nyata adalah pengalaman otentik wanita kehidupan nyata. Pandangan, pendapat, dan pengalaman yang dibagikan dalam cerita ini tidak didukung oleh HealthyWomen dan tidak mencerminkan kebijakan atau posisi resmi HealthyWomen.

artikel situs Anda

Artikel terkait di seluruh web