SuaraSekitar Terkini Kumpulan Berita dan Informasi dari berbagai sumber yang terpercaya
Itu adalah salah satu postingan Facebook yang menarik perhatian Angela*. Wanita berusia 36 tahun ini telah mempertimbangkan pengujian genetik selama bertahun-tahun – sejak saudara perempuannya didiagnosis menderita kanker payudara dan dinyatakan positif mutasi genetik BRCA1 lebih dari satu dekade lalu.
Kakak perempuannya mendorong keluarganya untuk melakukan tes—mutasi BRCA1 dan BRCA2 dapat sangat meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium—tetapi Angela merasa belum siap untuk itu. Dia sudah berurusan dengan kecemasan dan gangguan obsesif-kompulsif (OCD), dan bertanya-tanya bagaimana perasaannya tentang hasil atau apakah memiliki gen akan memengaruhi keputusannya untuk memiliki anak.
Kemudian, musim panas lalu, ibu dua anak ini melihat seorang teman Facebook memposting tentang program pengujian genetik di rumah yang menawarkan tes yang memeriksa lebih dari 60 penanda genetik untuk kanker, termasuk BRCA. Melakukannya di rumah—Anda pada dasarnya menggunakan “peralatan ludah” dan mengirimkan sampel Anda—Angela merasa tidak terlalu menakutkan daripada pergi sendiri, jadi dia memutuskan untuk mencobanya.
Sekitar tiga minggu kemudian, Angela mendapatkan hasilnya: Dia memiliki gen BRCA1. Meskipun dia sangat terpukul, berbicara dengan konselor genetik perusahaan tentang pilihannya membantunya merasa tidak terlalu kewalahan. Setelah berbicara dengan ahli bedah ginekologi, saya memutuskan untuk menjalani histerektomi total (pengangkatan rahim dan ovarium) untuk mengurangi risiko berkembangnya kanker rahim dan ovarium. Namun, sebelum itu, dokter lain dalam tim perawatannya ingin melakukan mammogram dan USG payudara — keduanya terlihat jelas.
Tetapi karena predisposisi genetiknya, dokternya melangkah lebih jauh: MRI. Kemudian mereka menemukan benjolan kecil, yang kemudian terungkap dari biopsi adalah kanker payudara stadium I.
Dalam beberapa bulan singkat, Angela merekomendasikan histerektomi dan mastektomi ganda. Sekarang bebas dari kanker, Anda akan mulai mengonsumsi tamoxifen untuk mengurangi risiko kanker kembali.
“Mereka menyelamatkan hidup saya,” kata Angela tentang perusahaan pengujian genetik. Tanpa itu, dia tidak tahu berapa lama sebelum kankernya ditemukan. “Karena saya memiliki gen ini, [the doctors then] Dia memberi saya MRI,” katanya. “Itu memberi mereka bahan bakar untuk bekerja lebih keras, untuk lebih rajin dan saat itulah mereka menemukan [the cancer]. “
Daftar Isi
Bagaimana gen Anda memengaruhi kesehatan Anda?
“Ada perubahan dalam urutan DNA Anda, atau gen Anda, yang membuat Anda lebih mungkin mengembangkan kondisi tertentu,” jelas Elizabeth Jordan, MS, LGC, konselor genetik berlisensi dan asisten profesor penyakit dalam di The Ohio State University College. Obat-obatan. Ketika ini terjadi, ini disebut sebagai predisposisi genetik.
Para ahli telah mengidentifikasi banyak kondisi genetik – mulai dari cystic fibrosis hingga penyakit sel sabit hingga kanker. Sebagai contoh, beberapa disebabkan oleh satu gen sementara yang lain adalah beberapa mutasi gen yang bersama-sama meningkatkan risiko, kata Jordan.
Kondisi genetik apa yang harus Anda ketahui?
Jordan menunjuk ke tiga secara khusus untuk dimasukkan ke radar Anda: hiperkolesterolemia familial (istilah resmi untuk kolesterol tinggi herediter), kanker payudara dan ovarium herediter (HBOC) dan kanker kolorektal nonpolyposis herediter, yang disebut sindrom Lynch.
Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) menempatkan ini dalam kategori Tingkat 1 yang berarti ada bukti bahwa memahami risiko dan mengambil tindakan dapat bermanfaat. “Pada dasarnya, ini adalah kondisi yang sering terjadi pada populasi umum dan tidak hanya semua orang harus tahu, tapi semua orang harus tahu,” kata Jordan.
Mari kita lihat lebih dekat:
Kolesterol tinggi keturunan: Sekitar 1 dari 250 orang menderita kondisi umum ini. “Jika kolesterol LDL Anda, atau kolesterol jahat, sekitar 190 miligram per desiliter, biasanya menimbulkan kekhawatiran bahwa penyebabnya adalah genetika, bukan hanya kebiasaan makan yang buruk,” kata Jordan.
Kanker payudara dan ovarium herediterKeturunan: 5 sampai 10 dari setiap 100 kasus kanker payudara dan 10 sampai 15 kasus kanker ovarium adalah keturunan. Gen yang paling sering dikaitkan dengan kanker keturunan ini adalah BRCA1 dan BRCA2. Memiliki mutasi gen tidak berarti Anda pasti akan terkena kanker payudara, tetapi wanita dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 memiliki peluang lebih tinggi terkena kanker payudara pada usia 80 tahun dibandingkan rata-rata wanita.
Sindrom LynchKondisi genetik ini dapat meningkatkan risiko kanker kolorektal dan banyak kanker lainnya, termasuk kanker endometrium, perut, dan rahim. Sindrom Lynch diperkirakan menyebabkan 3% hingga 5% kasus kanker kolorektal dan 2% hingga 3% kanker endometrium, menurut American Society of Clinical Oncology.
Dengan semua penyakit ini, gejala tertentu, riwayat keluarga, dan usia diagnosis—misalnya, jika Anda berusia di bawah 45 tahun dan didiagnosis menderita kanker payudara—dapat memberi tahu dokter (dan Anda) apakah gen berperan.
Mengetahui informasi ini dapat membantu dari sudut pandang pencegahan, seperti bagaimana Angela melakukan histerektomi, dan pilihan pengobatan. Misalnya, jika Anda tahu Anda memiliki riwayat keluarga dengan kolesterol tinggi, Anda akan tahu untuk bertanya kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang obat khusus untuk kondisi Anda. “Saya senang akhirnya berada di era di mana kita memiliki obat manajemen kolesterol yang dirancang khusus untuk orang dengan kolesterol tinggi turun-temurun,” kata Jordan.
Bagaimana dengan kondisi kesehatan mental?
Penelitian menunjukkan bahwa beberapa kondisi kesehatan mental mungkin juga memiliki komponen genetik. Misalnya, dalam studi tahun 2022 yang diterbitkan dalam jurnal Nature, para peneliti dapat menunjukkan sejumlah gen yang mungkin terkait dengan skizofrenia.
Kondisi seperti skizofrenia, depresi, kecemasan, dan gangguan bipolar adalah kompleks, kata Jordan, yang berarti faktor genetika dan lingkungan cenderung berperan pada orang yang mengembangkannya. Meskipun ada beberapa tes genetik, konselor genetik dapat meninjau hal-hal seperti riwayat keluarga, usia saat gejala dimulai, dan pilihan evaluasi untuk menentukan apakah tes tersebut dapat membantu.
Memahami pengujian genetik
Bergantung pada keadaan Anda – misalnya, jika ada tanda bahaya dalam riwayat keluarga Anda, seperti ibu dan nenek Anda menderita kanker ovarium – dokter Anda mungkin merekomendasikan tes genetik. (Pengujian dan konseling genetik prenatal juga merupakan pilihan bagi calon orang tua.)
Pertama, seorang konselor genetik akan melakukan penilaian risiko genetik yang melihat hal-hal seperti riwayat keluarga, seringkali mundur tiga generasi, kata Jordan. “Jika Anda memenuhi kriteria yang tepat dan jika ada faktor risiko, tes genetik akan difasilitasi,” katanya.
Pengujian – tes darah atau air liur – biasanya dilakukan setelahnya dan dalam pengaturan klinis, meskipun ada juga tes di rumah. Beberapa pilihan di rumah ini adalah melalui laboratorium klinis yang memiliki pengawasan medis dan konselor genetik tersedia untuk menginterpretasikan hasil.
Lainnya adalah apa yang dikenal sebagai pengujian genetik langsung ke konsumen (DTC) (pikirkan: 23andMe dan AncestryDNA). Jenis tes ini tidak dapat memberikan detail sebanyak tes klinis, tetapi dapat memberi Anda wawasan dasar dan dapat memberikan informasi menarik seperti apakah Anda lebih suka cokelat atau vanila. Meskipun tes di rumah ini menyenangkan, tes ini tidak boleh menjadi pengganti untuk mendapatkan konseling genetik profesional jika Anda memiliki dugaan kondisi genetik.
Tetapi apa pun jenis tes yang Anda miliki, berbicara dengan konselor genetik tentang hasil Anda adalah kuncinya – bahkan jika hasil tes penanda genetik Anda negatif. Terkadang riwayat keluarga Anda saja sudah cukup untuk merekomendasikan pemantauan lanjutan.
Ada juga alat online termasuk Kalkulator Kesehatan Keluarga The Ohio State University, yang menghitung risiko berbagai kondisi genetik berdasarkan riwayat keluarga Anda.
Ini bisa menjadi cara yang baik untuk memulai. “hasil [with the Calculator] adalah Anda memiliki sesuatu yang dapat Anda cetak atau unduh dan tunjukkan kepada dokter Anda untuk memulai percakapan,” kata Jordan.
Bekerja dengan hasil tes genetik Anda
Inilah masalahnya dengan pengujian genetik: Penting untuk diingat bahwa hasilnya dapat berdampak nyata pada hidup Anda.
“Ada beberapa orang yang belum sampai,” kata Jordan. “Mereka tidak merasa diberdayakan dengan memiliki informasi ini, tetapi mereka mungkin merasa lebih diberdayakan karenanya.” Ini tidak selalu merupakan pendekatan yang sehat. “Jika itu akan mengurangi tindakan pencegahan yang mungkin Anda ambil, itu mungkin bukan hal yang paling tepat untuk dilakukan,” katanya.
aku jika kamu Kita Siap dan hasilnya menunjukkan bahwa Anda memiliki predisposisi genetik tertentu, ada kerugiannya – yang merupakan metode pengobatan dan pencegahan yang mungkin dapat Anda ikuti.
Dan meskipun kita tidak memiliki kendali atas gen yang kita warisi, ada beberapa hal yang dapat kita kendalikan termasuk pola makan, olahraga, membuat pilihan yang sehat, berhenti merokok, dan perawatan pencegahan seperti pemeriksaan kolesterol, mammogram, dan kolonoskopi.
“Ini semua adalah hal-hal dalam kendali kita yang dapat kita gunakan untuk memodifikasi apa yang membuat kecenderungan genetik kita lebih cenderung berkembang,” kata Jordan. “Maksud saya selalu, pengetahuan adalah kekuatan.”
* Nama depan hanya digunakan untuk privasi
artikel situs Anda
Artikel terkait di seluruh web